Resumen —La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, que se transmite con carácter autosómico recesivo. La alteración genética se localiza en el cromosoma 5 y produce una degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, lo cual se traduce en una importante hipotonía y debilidad muscular. Poreso es tan importante que los padres y madres estéis atentos a los siguientes signos de alarma durante su primer año de vida: - No sujeta la cabeza hacia los cuatro meses. - No se mantiene sentado después de los nueve meses. - No coge objetos a partir de los cinco meses. - No sonríe a personas conocidas ni se interesa por lo que le Laatrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, genética, progresiva y a menudo terminal. Se relaciona con una pérdida de las neuronas motoras que se encuentran Ladistrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad Caracterizarclínica y funcionalmente una serie de casos de atrofia muscular espinal del centro-occidente colombiano. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo transversal, entre el 2007 y el 2020, de pacientes con diagnóstico clínico y molecular de atrofia muscular espinal que consultaron en el centro de atención. Lossíntomas incluyen fatiga, debilidad muscular de evolución lenta, atrofia muscular, fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor muscular y articular. Estos síntomas aparecen más frecuentemente entre grupos Lasmiopatías inflamatorias son un grupo de enfermedades que implican inflamación muscular crónica (de larga evolución), debilidad muscular y, en algunos casos, dolor muscular. La miopatía es un término médico general que se usa para describir un número de enfermedades que afectan a los músculos. Todas las miopatías producen debilidad Lasenfermedades neuromusculares se producen por alteración en cualquiera de los componentes de la unidad motora. Las más frecuentes en pediatría son la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal. La respiratoria es la principal causa de morbimortalidad. Fisiopatología respiratoria en el paciente neuromuscular. motoracon la consiguiente debilidad y atrofia muscular progresiva.1 Es una de las principales causas genéticas de muerte en niños. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se estima a nivel mundial: una prevalencia de personas, una incidencia de 1:6.000-10.000 nacimientos y una frecuencia de portadores de 1: 40-70 Ilustración1. Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal; eficacia y seguridad; Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA). 2017.8 Ilustración 2. Fuente: Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal; eficacia y seguridad; Agencia de Evaluación de .

atrofia muscular grave de evolucion progresiva